À la différence de la maladie d’Alzheimer qui touche le cerveau, certaines pathologies impactent plutôt le système nerveux périphérique qui a pour rôle d’assurer la liaison entre le ce dernier et le reste du corps.
Dans cet article, nous vous présentons toutes les informations essentielles à connaître au sujet de la maladie de Charcot Marie-Tooth.
Qu’est-ce que la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
La maladie de Charcot Marie-Tooth (CMT) est une pathologie d’origine génétique qui appartient au groupe des neuropathies sensitivo-motrices périphériques.
En effet, elle a la particularité de toucher les nerfs périphériques qui relient les membres inférieurs (jambes, pieds) et supérieurs (bras, mains) au cerveau et à la moelle épinière (système nerveux central). On dit de cette maladie qu’elle est sensitive et motrice car elle touche à la fois :
- les nerfs sensitifs qui permettent la transmission des informations sensorielles au système nerveux central (ex : la sensation d’une eau brûlante sur la peau de la main envoie l’information au cerveau que l’eau est trop chaude, ce qui permet à la personne de retirer sa main et d’éviter une brûlure) ;
- et les nerfs moteurs qui permettent la transmission des informations provenant du système nerveux central aux muscles (ex : si la personne souhaite monter un escalier alors son cerveau commande à ses muscles d’exécuter les mouvements nécessaires pour y parvenir).
Dans la plupart des cas, la maladie de Charcot Marie-Tooth se manifeste au cours de l’enfance ou chez un adulte jeune mais il peut arriver qu’elle apparaisse plus tardivement. Les premiers symptômes correspondent à une déformation des pieds et à des difficultés à marcher.
💡 Bon à savoir
Cette maladie porte le nom de « Charcot Marie-Tooth » car elle a été décrite par les médecins français Jean-Martin Charcot et Pierre Marie ainsi que par le médecin anglais Howard Henry Tooth.
Cette maladie se caractérise essentiellement par :
- une paralysie progressive des membres inférieurs (jambes, pieds) et supérieurs (bras, mains) ;
- une perte de volume (amyotrophie) et de force musculaire au niveau de ces membres ;
- une diminution de la sensibilité tactile située au niveau des mains, des bras, des pieds et des jambes.
Ainsi, elle peut entraîner des douleurs mais aussi des troubles de la marche et de l’équilibre.
💡 Bon à savoir
En France, deux principales associations permettent d’obtenir de précieux renseignements et de l’aide au sujet de cette maladie : l’association Charcot Marie-Tooth (CMT) et l’association française contre les myopathies (AFM).
À quoi correspondent les nerfs périphériques ?
Les nerfs périphériques relient les muscles et les organes sensoriels (yeux, nez, langue, oreilles, peau) au système nerveux central (moelle épinière et cerveau). C’est grâce aux nerfs périphériques qu’il est possible d’effectuer des mouvements, de maintenir son équilibre, d’avoir une sensibilité tactile permettant de ressentir les pressions, la température et les douleurs.
💡 Bon à savoir
Lorsque la maladie se manifeste dans la petite enfance (moins de 3 ans) ou dès la naissance, on parle du syndrome de Déjerine-Sottas. Son nom provient des deux neurologues français qui l’ont décrite. La plupart du temps, les symptômes sont plus graves que dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth et l’état de faiblesse musculaire apparaît plus rapidement.
Les différentes formes de la maladie de Charcot Marie-Tooth
Il existe des formes très variées de la maladie de Charcot Marie-Tooth. On peut les distinguer selon trois critères :
- la nature de l’atteinte des nerfs périphériques ;
- le mode de transmission génétique ;
- et l’anomalie génétique en cause.
La nature de l’atteinte des nerfs périphériques
On peut distinguer trois formes d’atteinte des nerfs périphériques :
- la forme démyélinisante reposant sur une atteinte de la gaine de myéline : autrement dit, l’enveloppe qui entoure et protège les axones des neurones est lésée, ce qui entraîne une diminution de la vitesse de conduction nerveuse (inférieure à 35 m/s). On parle de CMT de type 1.
- la forme axonale reposant sur des lésions situées au niveau des axones des neurones : autrement dit, la partie du neurone qui permet la conduction du message nerveux est lésée, ce qui entraîne une augmentation plus ou moins importante de cette vitesse de conduction (supérieure à 40 m/s). On parle de CMT de type 2.
- la forme intermédiaire reposant sur une atteinte de la gaine de myéline et de l’axone : autrement dit, l’enveloppe qui entoure les axones des neurones ainsi que les axones eux-mêmes sont lésés, ce qui entraîne une vitesse de conduction nerveuse située entre 25 m/s et 45 m/s. On parle de CMT liée à l’X.
Qu’est-ce que l’axone d’un neurone ?
Vous l’ignorez peut-être mais l’anatomie d’un neurone se constitue de trois parties principales :
- un corps cellulaire (ou soma) qui contient le noyau du neurone ;
- un axone qui correspond à la partie émettrice du neurone. C’est grâce à lui que la conduction d’un message nerveux est possible.
- des dendrites qui correspondent à la partie réceptrice du neurone. Visuellement, les dendrites peuvent rappeler les branches d’un arbre. On parle d’ailleurs souvent d’arbre dendritique. Elles permettent de réceptionner les messages provenant d’autres neurones. C’est grâce aux dendrites que l’ensemble des neurones sont capables de communiquer et d’échanger les informations entre eux.
Qu’est-ce qu’une gaine de myéline ?
La gaine de myéline est une enveloppe (ou membrane) qui entoure les axones des neurones pour les protéger et accélérer la vitesse de conduction des messages nerveux.
Pour vous aider à vous la représenter visuellement, vous pouvez comparer la gaine de myéline à une gaine qui couvre des fils électriques.
Le mode de transmission génétique
On peut distinguer trois modes de transmission des gènes responsables de la maladie de Charcot Marie-Tooth :
- un mode de transmission autosomique dominant : dans ce cas, le parent porteur de la maladie de Charcot Marie-Tooth a une chance sur deux de la transmettre à son enfant et ce, quel que soit son sexe ;
- un mode de transmission autosomique récessif : dans ce cas, les deux parents ne sont pas porteurs de la maladie de Charcot Marie-Tooth. Toutefois, ils sont tous les deux porteurs d’une anomalie génétique pouvant être à l’origine de la maladie. L’enfant a alors 50% de chances de porter lui aussi le gène sans développer la maladie, 25% de chances de développer la maladie et 25% de chances d’être indemne (c’est-à-dire de ne pas porter le gène et de ne pas développer la maladie) ;
- un mode de transmission lié à l’X : la transmission de la maladie de Charcot Marie-Tooth dépend du sexe du parent atteint et du sexe de l’enfant. Ainsi, une mère atteinte de la maladie de Charcot Marie-Tooth a une chance sur deux de transmettre la maladie à son enfant, et ce quel que soit son sexe. À contrario, si c’est le père qui est atteint de la maladie de Charcot Marie-Tooth, il aura une chance sur deux de transmettre l’un des gènes responsables de la maladie à ses filles uniquement. Il ne peut donc pas y avoir de transmission d’un père à son fils.
L’anomalie génétique en cause
Aujourd’hui, on considère qu’il existe plus de 80 gènes susceptibles d’induire la maladie de Charcot Marie-Tooth, ce qui explique pourquoi il en existe tant de formes variées. Mais même si la maladie peut être causée par des gènes différents situés sur des chromosomes divers, les symptômes restent sensiblement les mêmes d’une personne à une autre mais peuvent varier en intensité.
💡 Bon à savoir
Dans 60 à 80 % des diagnostics de la maladie de Charcot Marie-Tooth, on retrouve les gènes suivants : le PMP22, le GJB1, le MFN2 et le MPZ.
Quelle est la différence entre la maladie de Charcot et la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
À la différence de la maladie de Charcot Marie-Tooth qui apparaît généralement pendant l’enfance ou l’adolescence, la maladie de Charcot survient entre l’âge de 50 et 70 ans.
Il faut aussi savoir que dans la maladie de Charcot Marie-Tooth, le handicap physique est beaucoup moins sévère que dans la maladie de Charcot. La personne atteinte peut continuer à vivre « normalement » et à effectuer ses activités même si elles nécessitent d’être ajustées. De plus, la maladie de Charcot Marie-Tooth n’est pas mortelle et n’a donc pas d’incidence sur l’espérance de vie.
Quelques chiffres sur la maladie de Charcot Marie-Tooth
En France, la maladie de Charcot Marie-Tooth toucherait en moyenne entre 30 000 à 50 000 personnes. Généralement, les premiers symptômes de la maladie apparaissent au cours des deux premières décennies de la vie d’une personne (c’est-à-dire, entre l’âge de 1 et 20 ans).
Qu’est-ce qui est à l’origine de la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
Comme nous l’avons vu précédemment, la maladie de Charcot Marie-Tooth est d’origine génétique. C’est donc la présence d’un ou plusieurs gènes qui va entraîner l’apparition de cette maladie. De plus, elle est essentiellement héréditaire. Cela signifie que dans la majorité des cas, la maladie se développerait à la suite d’une transmission génétique des parents aux enfants.
Toutefois, il semblerait que certains cas soient aussi sporadiques. Autrement dit, certaines personnes pourraient développer la maladie de Charcot Marie-Tooth sans avoir reçu un ou plusieurs gènes impliqués dans cette pathologie de la part de l’un des parents. Cette forme de la maladie serait alors beaucoup plus rare et plus difficile à diagnostiquer.
Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
1. Une amyotrophie et des déformations osseuses
La maladie de Charcot Marie-Tooth entraîne une diminution du volume des muscles (ou amyotrophie) situés au niveau des jambes et plus particulièrement des mollets (on parle alors de « mollet de coq ») et des avant-bras.
Les pieds peuvent également se creuser (on parle de « pieds creux »), devenir instables et insensibles. Cette déformation des pieds peut aussi entraîner une rétraction des tendons conduisant à une mise « en griffe » des orteils (on parle aussi d’« orteils en marteau » car ils sont contractés et repliés vers le bas).
Même si elle n’est pas systématiquement observée, une amyotrophie des mains peut aussi avoir lieu. Comme pour les pieds, elle peut entraîner une mise « en griffe » des doigts entraînant ainsi une perte de la fonction de « pince » (permettant de saisir et de serrer quelque chose entre ses doigts) et une diminution de la force manuelle.
Il faut savoir que la plupart du temps, ces déformations sont bilatérales, c’est-à-dire qu’elles ont lieu des deux côtés du corps (du côté gauche et du côté droit en même temps).
2. Des troubles moteurs
En raison des amyotrophies et des déformations précédemment évoquées, la personne atteinte de la maladie de Charcot Marie-Tooth peut souffrir de divers troubles moteurs comme :
- un retard à maîtriser la marche ;
- une paralysie des membres inférieurs et/ou supérieurs ;
- des troubles de l’équilibre ;
- une démarche trébuchante ;
- des chutes ;
- des entorses ;
- des crampes ;
- des difficultés à rester debout ;
- des difficultés à monter des escaliers ;
- une réduction des habiletés manuelles (ex : difficultés à boutonner une chemise, à saisir un stylo,…).
3. Des troubles sensitifs
La personne atteinte de la maladie de Charcot Marie-Tooth pourrait également souffrir d’une perte de sensibilité tactile située au niveau des mains et des pieds, ce qui se traduirait par des difficultés à ressentir la douleur, les températures (chaud, froid), les pressions et vibrations sur la peau.
4. D’autres symptômes divers
Enfin, il semblerait que selon les gènes impliqués dans la maladie de Charcot Marie-Tooth, d’autres symptômes pourraient apparaître comme :
- des tremblements ;
- une scoliose (déviation continue de la colonne vertébrale causée par une torsion des vertèbres) ;
- une surdité (diminution voire disparition de la faculté à entendre) ;
- des troubles visuels ;
- une atteinte des muscles respiratoires ;
- une paralysie des cordes vocales.
Comment diagnostiquer la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
Pour effectuer un diagnostic de la maladie de Charcot Marie-Tooth, plusieurs examens peuvent être passés.
Un examen clinique
Au cours de cet examen, le médecin pose des questions à la personne (ex : depuis quand les symptômes se sont installés ? quelles sont les parties du corps impactées ? un membre de votre famille présente-t-il des symptômes similaires ?,…) qui vient le consulter et analyse ses différents symptômes en l’auscultant. Cela lui permet de constater la déformation et l’amyotrophie des membres ainsi que les divers troubles moteurs et sensitifs rencontrés.
Un examen électromyographique
Un électromyogramme (EMG) permet de mesurer la vitesse de conduction nerveuse des axones afin de déterminer si la maladie de Charcot Marie-Tooth est d’origine démyélinisante, axonale ou intermédiaire. Comme nous l’avons vu précédemment, dans le cas où les gaines de myéline sont atteintes, la vitesse de conduction nerveuse est réduite. Dans le cas où ce sont les axones des neurones qui sont atteints, la vitesse de la conduction nerveuse est augmentée. Enfin, dans le cas où les gaines de myéline et les axones sont atteints, la conduction nerveuse est anormale ou légèrement ralentie.
Qu’est-ce qu’un électromyogramme ?
Il s’agit d’un examen permettant d’évaluer le bon fonctionnement des muscles et des nerfs (système nerveux périphérique). Pour cela, le médecin appose un faible courant électrique à différents niveaux du corps (bras, jambes, mains, pieds,…) pour évaluer la vitesse de conduction des fibres motrices, sensitives et nerveuses.
Une analyse génétique
Une prise de sang (ou une biopsie nerveuse) peut permettre d’identifier les gènes responsables de la maladie de Charcot Marie-Tooth chez la personne qui en est atteinte.
La réalisation d’un arbre généalogique peut également aider à identifier le mode de transmission de la maladie (autosomique dominant, autosomique récessif ou lié à l’X).
Quelle évolution et quelle espérance de vie avec la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
L’évolution de la maladie varie beaucoup d’une personne à une autre. La plupart du temps, elle évolue relativement lentement mais peut aussi se faire par paliers (ou poussées) à divers moments de la vie : au moment de l’adolescence, de la grossesse, de la ménopause ou encore suite une situation de stress intense, par exemple.
Chez certaines personnes, les symptômes peuvent s’exprimer à travers une simple gêne au moment de la marche tandis que chez d’autres, la marche peut être si handicapante que la personne peut avoir besoin d’utiliser un fauteuil roulant.
Globalement, il faut bien comprendre que la maladie de Charcot Marie-Tooth n’impacte pas l’espérance de vie et qu’elle permet de vivre une vie relativement « normale » si les difficultés sont prises en compte et si des aménagements sont mis en place pour les atténuer.
Par exemple, il est préférable que la personne atteinte de cette pathologie privilégie un emploi et des activités qui ne nécessitent pas :
- d’être debout en continu ;
- d’effectuer de nombreux déplacements ;
- d’avoir de nombreux escaliers à monter ;
- de réaliser un grand nombre de tâches manuelles.
Quel traitement pour la maladie de Charcot Marie-Tooth ?
Malheureusement, il n’existe pas de traitement capable de guérir la maladie de Charcot Marie-Tooth.
Cependant, certaines prises en charge peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes qui en sont atteintes et prévenir l’apparition de complications.
La kinésithérapie
La kinésithérapie est très importante car elle permet d’entretenir la souplesse des muscles et des articulations afin de ralentir l’évolution de la maladie. En effet, la réalisation de certaines postures, couplée à la pratique de massages et à une mobilisation des articulations permettrait de retarder l’apparition de déformations et de perte en volume musculaire au niveau des bras et des jambes.
Il est donc conseillé que la kinésithérapie se fasse le plus tôt possible et de manière régulière.
Une prise en charge orthopédique
Le port de chaussures orthopédiques, d’attelles (pour les pieds tombants en raison d’une trop forte faiblesse musculaire) ou l’utilisation d’une canne peut être utile pour permettre à une personne atteinte de la maladie de Charcot Marie-Tooth de retrouver un meilleur équilibre et de limiter certains troubles de la marche comme les chutes répétées.
La chirurgie orthopédique
Dans certains cas, une intervention chirurgicale orthopédique peut permettre de soulager une personne qui souffre de la maladie de Charcot Marie-Tooth.
Bien qu’elle ne permette pas d’empêcher l’évolution de la maladie, elle permet de réduire certains troubles.
Par exemple, une chirurgie de la main va permettre de rétablir la fonction de « pince » qui nécessite de la force et qui est souvent difficile à réaliser pour les personnes atteintes de cette maladie. De son côté, la chirurgie des pieds peut permettre de réduire certains troubles de la marche.
La pratique régulière d’une activité physique
D’après les chercheurs, une activité physique (comme de la gymnastique douce ou aquatique, de la natation ou encore du vélo elliptique ou d’appartement) serait très efficace pour tonifier les muscles des personnes atteintes de la maladie de Charcot Marie-Tooth et ainsi ralentir l’évolution de la maladie.
Des techniques pour simplifier le quotidien
Enfin, pour faciliter le quotidien des personnes atteintes de la maladie de Charcot Marie-Tooth, sachez qu’il existe certaines aides techniques comme :
- des petits objets destinés à pallier les difficultés à réaliser des mouvements fins comme boutonner une chemise ou dévisser le bouchon d’une bouteille ;
- un fauteuil roulant (manuel ou électrique) ou une voiture qui contient une boîte de vitesses automatique pour pallier les difficultés à se déplacer.
💡 Bon à savoir
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